بیماری SMA

بیماری SMA

 

تعریف علمی:

آتروفی عضلانی نخاعی ( Spinal muscular atrophy) :یک بیماری عضلانی نادر است که در آن یکی از ژن های کروموزوم ۵ دچار مشکل میشود. این بیماری سبب آتروفی شدن عضلات و از بین رفتن حرکات بدن میشود. این بیماری یک بیماری اتوزوم مغلوب است و  به اختصار SMA معرفی میشود.

این بیماری، به‌دلیلِ نقص در ژن SMN1 ایجاد می‌شود که مسئولِ ساخت پروتئینی به نام SMN است که در تمامی سلول‌های جانداران یوکاریوت وجود دارد و جهت زنده‌ماندنِ نورون‌های حرکتی ضروری است. میزان اندکِ این پروتئین در سلول‌ها، موجب از دست رفتنِ عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبیِ شاخِ قدامیِ نخاع شده و آتروفی عضلات را در پی دارد.

این بیماری در درجاتِ متفاوتی از شدت، خود را نشان می‌دهد که همگی‌شان، تحلیل‌رفتن عضلانی و اختلال در تحرک را دارا هستند. عضلات پروگزیمال (ران‌ها و بازو) و ماهیچه‌های تنفسی، قبل از بقیه درگیر می‌شوند. سایر دستگاه‌های بدن نیز، به‌ویژه در نوع زودرس بیماری، گرفتار می‌شوند.

بیماری SMA شایع‌ترین دلیلِ ژنتیکیِ مرگ نوزادان و شیرخواران است.

 

همه گیرشناسی:

آتروفی عضلانی نخاعی در تمامی نژادها و قومیت‌ها دیده می‌شود؛ برخلافِ برخی از بیماری‌ها نظیر کم‌خونی داسی‌شکل و فیبروز سیستیک که در برخی نژادها بسیار شایع‌تر از دیگران هستند. میزان کلی شیوع این بیماری ۱ در ۱۰٬۰۰۰ است.حامل بودن به‌خودی‌خود، تأثیری بر سلامتی فرد ندارد و فرد زمانی از حامل‌بودن خودش مطلع می‌شود که فرزند مبتلا به بیماری به‌دنیا بیاورد یا آنکه از طریق آزمایش‌های غربالگری، به این موضوع پی ببرد.

نحوه ی به ارث رسیدن SMA

نحوه ی به ارث رسیدن SMA

علائم بیماری بر حسب نوع آن، مرحله ی  درگیری و فاکتورهای شخصی بسیار متفاوت است و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

_ کاهش یا فقدان رفلکس، به‌ویژه در دست و پاها

_ ضعف عضلانی، تونوس ماهیچه‌ایِ ضعیف، سستی و شُل‌بودن

_ عدم توانایی در رسیدن به معیارهای طبیعی رشد و تکامل، اشکال در نشستن/ایستادن/راه‌رفتن

_ لرزش خفیف و موزون در زبان

_ اشکال در مکیدن و قورت‌دادن، دیسفاژی و تغذیه ی ناکافی و کم

_ از دست رفتنِ قدرت ماهیچه‌های تنفسی: سرفه ی  شُل، گریه  ضعیف (نوزادان)، تجمع ترشحات در گلو و ریه، دیسترس تنفسی (تنفس سخت و با زحمتِ فراوان انجام می‌شود)

_ در کودکان خردسال: اتخاذ وضعیت قورباغه‌ای هنگام نشستن (ران‌ها به طرفین باز، و زانوها خم)

 

تشخیص:

علائم شدیدترین نوع این بیماری در اواخر دوران بارداری قابل تشخیص است؛

بدین ترتیب که مادر احساس می‌کند حرکات جنین کم شده یا دیگر وجود ندارد. برخی از علائمِ بیماری، وخیم و بحرانی هستند؛ همچون دیسترس تنفسی و اشکال در شیر خوردن که معمولاً ظرف چند هفته منجر به مرگ می‌شود. در مقایسه، برخی دیگر از انواعِ بیماری، خفیف‌تر هستند و ضعف عضلانی تنها پس از چند دهه، به سراغ فرد می‌آید و با آنکه عمر طبیعی دارند، اما مجبور به استفاده از صندلی چرخ‌دار می‌شوند.

 

علائم مهمی که پزشک را به فکر می‌اندازد و او را، وادار به انجام آزمایش‌های ژنتیکی می‌کند، اینها هستند:

_ ضعف عضلانی پیشرونده ی دوطرفه (معمولاً بازوها و ران‌ها بیشتر از ساعد، مچ دست و ساق پا) بدون هیچ پیش‌زمینه یا علامت قبلی

_ صاف‌شدگی قفسه ی سینه هنگام تنفس و برآمدگی شکم هنگام انجامِ عملِ «دَم»

_ هیپوتونی همراه با فقدان رفلکس

 

نقش توانبخشی در بیماری SMA :

مشکلات اسکلتی گوناگونی که در اثر ضعف ماهیچه‌ای در این بیماران ایجاد می‌شوند عبارتند از: مفاصلِ سفت با کاهش دامنه حرکتی، دررفتگی لگن خاصره، بدشکلی و انحراف ستون فقرات، پوکی استخوان، درد و افزایش احتمال شکستگی استخوانی. ضعف در عضلاتی که در حالت عادی موجب ثبات مفاصلی همچون ستون مهره‌ها می‌شود، منجر به بروز گوژپشتی یا کژپشتی و انقباض موضعی مفاصل می‌شود. در بیماران بی‌تحرک، استفاده از دستگاه‌های تغییردهنده ی وضعیت بدن، نرمش‌های حرکتی و تقویت استخوان‌ها از موارد مهمی هستند که در کاهش عوارض جانبی بیماری مؤثرند. فیزیوتراپی و کاردرمانی ممکن است در مبتلایان به این بیماری اثراتِ سودمندِ قابل توجهی داشته باشد.

 

داروهای بیماری:

داروی نوسی‌نـِرسن به‌عنوان نخستین دارو جهت درمان این بیماری مورد پذیرش واقع شد و چند داروی دیگر نیز در مرحله ی  کارآزمایی بالینی قرار دارند.

 

منبع:

https://fa.wikipedia.org

 

*کپی برداری از مطالب وب سایت پایا با ذکر منبع بلامانع است*